المحتوى

• خطوات

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي يتم تشخيصه في سنوات الطفولة المبكرة. إنه يؤثر على نمو أجزاء كثيرة من الجسم ، ويسبب مشاكل سلوكية وغالبًا ما يؤدي إلى السمنة. يتم تشخيص متلازمة برادر ويلي من خلال تحليل الأعراض السريرية والاختبارات الجينية. تعرف على كيفية تحديد ما إذا كان طفلك يعاني من هذه المتلازمة حتى تتمكن من تقديم العلاج الذي يحتاجه.

خطوات

جزء 1 من 3: تحديد معايير التشخيص الرئيسية

1. 

   لاحظ إذا كانت العضلات ضعيفة. أحد الأعراض الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي هو ضعف ونقص قوة العضلات. يظهر هذا الضعف بشكل ملحوظ في منطقة الصدر ، ولكن قد يبدو أن لدى الطفل أطرافًا أو جسمًا رقيقًا. قد يعاني الطفل أيضًا من صرخة ضعيفة أو منخفضة.
   • تظهر هذه العلامات عادةً عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة. يمكن أن يتحسن ضعف العضلات أو يزول بعد بضعة أشهر.

2. 

   
   
   معرفة ما إذا كانت هناك مشاكل في الرضاعة الطبيعية. مشكلة شائعة أخرى لهذه المتلازمة هي صعوبة الرضاعة الطبيعية. قد لا يكون الطفل قادرًا على امتصاص الحليب بشكل صحيح وبالتالي يحتاج إلى مساعدة في الرضاعة الطبيعية. بسبب هذه الصعوبات ، قد ينمو الطفل ببطء أو لا ينمو على الإطلاق.
   • قد تحتاجين إلى استخدام أنبوب أو شراء حلمات زجاجة خاصة لمساعدة طفلك على الرضاعة بشكل صحيح.
   • يمكن إعاقة النمو بسبب صعوبة التغذية.
   • يمكن أن تتحسن مشاكل الشفط هذه بعد بضعة أشهر.

3. 

   
   
   راقب زيادة الوزن بسرعة. عندما يكبر الطفل ، قد يعاني من زيادة سريعة ومفرطة في الوزن ، والتي تنتج عن مشاكل في الغدة النخامية ومشاكل هرمونية. قد يفرط الطفل في تناول الطعام ، أو يشعر بالجوع طوال الوقت ، أو ينهمك في الأكل ، مما يساهم في زيادة الوزن.
   • تحدث هذه المشكلة عادة عندما يكون عمرها بين سنة وست سنوات.
   • قد ينتهي الأمر بتصنيف الطفل على أنه سمين.

4. 

   
   
   تحقق من وجود تشوهات في الوجه. العلامات الأخرى للمتلازمة هي تشوهات الوجه ، مثل العيون اللوزية ، والشفة العلوية الرقيقة ، وتضيق الوجه عند الصدغين والفم المنحني لأسفل. قد يعاني الطفل أيضًا من أنف.

5. 

   معرفة ما إذا كان هناك تأخير في نمو الأعضاء التناسلية. من الأعراض الأخرى لمتلازمة برادر ويلي ، تأخر نمو الأعضاء التناسلية. بشكل عام ، يعاني الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة من قصور الغدد التناسلية ، أي في المبايض أو الخصيتين التي تعاني من قصور وظيفي ، مما يؤدي إلى انخفاض نمو الأعضاء التناسلية.
   • في النساء ، قد يكون الشفرين والبظر أصغر بكثير ، في حين أن الرجال قد يكون لديهم خصيتين صغيرتين وقضيب.
   • قد يواجهون تأخيرات في سن البلوغ أو البلوغ غير الكامل.
   • يمكن أن تؤدي المشكلة أيضًا إلى العقم.

6. 

   احترس من التأخر في النمو. قد تظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي علامات تأخر خفيف أو متوسط ​​في النمو العقلي أو صعوبات التعلم. قد لا يتمكنون من أداء المهام الحركية البسيطة ، مثل الجلوس أو المشي ، إلا بعد فترة طويلة.
   • قد يكون معدل ذكاء الطفل من 50 إلى 70.
   • قد تجد صعوبة في تطوير اللغة.

جزء 2 من 3: التعرف على معايير التشخيص الثانوية

1. 

   تحقق مما إذا كان هناك انخفاض في الحركة. من الأعراض الثانوية لمتلازمة برادر ويلي انخفاض الحركة. قد لا يتحرك الجنين أو يركل بالقدر الطبيعي. بعد ولادة الطفل ، قد يظهر عليه نقص في الطاقة أو خمول شديد ، مما قد يترافق مع ضعف البكاء.

2. 

   انتبه لعلامات مشاكل النوم. عندما يكون الطفل مصابًا بمتلازمة برادر ويلي ، فقد يعاني من مشاكل في النوم وقد يشعر بالنعاس الشديد أثناء النهار ولا يكون قادرًا على النوم طوال الليل بسبب اضطراب النوم.
   • قد تكون مصابة بانقطاع التنفس أثناء النوم.

3. 

   تحقق من وجود مشاكل في السلوك. يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من مجموعة متنوعة من المشكلات السلوكية: قد يعانون من نوبات غضب مفرطة أو يكونون أكثر عنادًا من الأطفال الآخرين. يمكنهم الكذب أو السرقة ، وغالبًا ما ترتبط المواقف بالطعام.
   • قد تظهر على الطفل أيضًا أعراض مرتبطة باضطراب الوسواس القهري وحتى يتصرف مثل سحج عصابي.

4. 

   ابحث عن الأعراض الجسدية البسيطة. هناك بعض العلامات الجسدية التي تعتبر معايير تشخيصية ثانوية وتساعد الأطباء على تحديد المتلازمة. الأطفال الذين لديهم عيون وجلد وشعر فاتحة جدًا أو شاحبة جدًا معرضون بشكل متزايد لخطر التشخيص. قد يكون لديهم أيضًا الحول أو قصر النظر.
   • التشوهات الجسدية الأخرى التي قد يعاني منها الطفل هي اليدين والقدمين الأصغر والأضيق أو قصر القامة بالنسبة لسنه.
   • قد يكون لديها لعاب كثيف جدا أو لزج.

5. 

   تحقق من الأعراض الأخرى. تشمل الأعراض الأخرى الأقل شيوعًا التي قد تكون موجودة في متلازمة برادر ويلي عدم القدرة على التقيؤ وإدراك الألم البسيط. قد تكون هناك مشاكل في العظام مثل الجنف (انحناء في العمود الفقري) أو هشاشة العظام.
   • قد يكون الطفل في سن البلوغ المبكر بسبب النشاط غير الطبيعي للغدد الكظرية.

جزء 3 من 3: طلب المساعدة الطبية

1. 

   اعرف متى تطلب المساعدة الطبية. يستخدم الأطباء معايير التشخيص الأولية والثانوية لمعرفة ما إذا كانت حالة طفلك هي متلازمة برادر ويلي. يمكن أن تساعد مراقبة مثل هذه الأعراض الوالدين على تحديد ما إذا كان ينبغي رؤية طفلهم من قبل متخصص.
   • في حالة الأطفال الذين تبلغ أعمارهم سنتين أو أقل ، يجب الحصول على إجمالي خمس نقاط لإجراء الاختبار. يجب أن تأتي ثلاث أو أربع نقاط من المعايير الرئيسية والنقاط الأخرى من المعايير الثانوية.
   • يحتاج الأطفال الذين تبلغ أعمارهم ثلاث سنوات أو أكثر إلى تسجيل ثماني نقاط على الأقل ، من بينها أربع أو خمس نقاط يجب أن تأتي من الأعراض الرئيسية.

2. 

   خذ طفلك للطبيب. من الطرق الجيدة للحصول على تشخيص مبكر للمتلازمة أن تأخذ طفلك إلى الطبيب بعد ولادته. يمكن للمحترف مراقبة تطور الطفل والبدء في ملاحظة أي مشاكل. أثناء الاستشارات في السنوات الأولى من عمر الطفل ، قد يستخدم الطبيب الأعراض المذكورة في الاختبارات لتشخيص المتلازمة.
   • في هذه الاستشارات ، يقوم الطبيب بفحص نمو الطفل ووزنه وقوة العضلات والحركات والأعضاء التناسلية ومحيط الرأس. بالإضافة إلى ذلك ، يراقب بشكل روتيني نمو طفلك.
   • تحتاج إلى إخبار الطبيب إذا كان طفلك يعاني من مشاكل في الرضاعة الطبيعية أو الأكل أو النوم أو إذا كان يبدو أن لديه طاقة أقل مما ينبغي.
   • إذا كان طفلك أكبر سنًا ، فتحدث إلى طبيبك عن الرغبة الشديدة في تناول الطعام أو عادات الإفراط في الأكل التي تلاحظها.

3. 

   قم بإجراء اختبار جيني. إذا اشتبه الطبيب في الإصابة بمتلازمة برادر ويلي ، فعليه أن يأمر بإجراء فحص دم وراثي لتأكيد المرض. يكتشف الاختبار ما إذا كان هناك شذوذ في الكروموسوم 15. إذا كانت هناك حالات لهذه المتلازمة في عائلتك ، فمن الممكن أيضًا إجراء اختبار جيني قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان طفلك مصابًا بالمرض.
   • يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية أيضًا في معرفة ما إذا كان يمكنك إنجاب أطفال آخرين يعانون من نفس الحالة.